期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
三例散发I型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测
郎小乔；孙勇虎；付希安；孙乐乐；刘红；张福仁
关键词：I型神经纤维瘤病, Nf1基因, 突变分析
摘要：目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测.方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA.PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序.结果:患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失(c.5635 delG),47号外显子大片段碱基缺失(c.7041～7062+4del),21号外显子发生碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC).患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变.结论:本研究在3例NFl患者中发现NFl基因3种新突变.
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