期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

首页>中国麻风皮肤病杂志
  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2018年第02期

原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究

张士发;邢雪莎;赵丽萍;王艳红;罗阳

关键词:原发性皮肤淀粉样变病, 抑瘤素M受体, 基因突变
摘要:目的:明确原发性皮肤淀粉样变(PCA)的致病基因抑瘤素M受体(OSMR)突变情况.方法:提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA,应用PCR扩增OSMR基因外显子,并对产物进行测序.结果:该家系3例患者OSMR基因的第15外显子中均检测出c.2081C>T(p.Pro694Leu)错义突变,而家系内正常人未见该突变.结论:该家系患者发病可能与OSMR基因第15外显子突变有关.