期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因检测
杨建强；罗浩杰；连炜炜；沈云佳
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR基因, DSRAD基因
摘要：目的: 检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变.方法: 提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序.结果: 该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328X),突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代.家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变.结论: 该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变(c.982C>T,p.R328X)可能与发病有关.
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