期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变
吉津；郭琴；章若画；李明
关键词：遗传性对称性色素异常症, 基因突变, ADAR1基因
摘要：目的: 对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测.方法: 提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用San-ger测序技术进行序列鉴定.结果: 患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短.其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变.结论: ADAR1基因 c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道.
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