期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
斑块型汗孔角化症一家系MVK基因突变检测
叶珊珊；李莹洁；王东霞；李卉；王再兴
关键词：汗孔角化症, MVK基因, 基因突变
摘要：目的:检测1家系7例中国汉族斑块型汗孔角化症(PM)患者MVK基因上的突变位点.方法:收集家系成员7例患者及2名正常成员的临床资料及血液样本,提取外周血DNA,PCR技术扩增MVK全部外显子及其侧翼序列,并采用Sanger测序法对纯化后的PCR产物进行检测.并将检测结果与既往测得676名健康对照的全部外显子进行对比.结果:在7例患者中检测出突变位点(c.604G>A),此突变曾在播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者中报道.正常家系成员及健康对照中未检测到此突变.结论:本家系中MVK基因突变(c.604 G>A)与PM发病有关,且为DSAP与PM的共同突变位点.
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