期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测
曹静；孙乐乐；付希安；王真真；于功奇；刘红；张福仁
关键词：先天性厚甲症, 基因突变, KRT基因
摘要：目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b基因不存在任何突变.先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变.结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275A>G,p.Asn92Ser)所致.
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