期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例
汤庄力；王晓鹏；肖生祥
关键词：遗传性对称性色素异常症, 剪切突变, ADAR1基因
摘要：目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序.结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变.应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失.结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱.
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