期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因新突变
曾荣；刘宇甄；童建波；何艳艳；林彤；徐浩翔；李岷
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR1, 基因突变
摘要：目的:确定一遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变位点.方法:提取家系中2例患者、2名表型正常者及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序.结果:该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.662C>T),导致p.P211R改变,家系中2名未患病的个体和50名健康对照均未发现上述突变.结论:ADAR1基因c.662C>T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,在国内外属首次报道.
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