期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析
汤庄力；王添；肖生祥；王晓鹏
关键词：表皮松解性掌跖角化病, KRT9基因, 基因突变检测, 生物信息学分析
摘要：目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析.方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序.与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析.结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变.生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能.结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用.
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