期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测
ParimiLeelaRani；付希安；王真真；杨宝琦；施仲香；刘红；张福仁
关键词：播散性浅表性光化性汗孔角化症, MVK基因, 基因突变
摘要：目的：检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症( DSAP )家系患者MVK基因突变。方法：提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：发现1个新的剪切位点突变( c.1040－2A>C)和1个已报道的错义突变( c.1094T>C)。结论：本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。
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