期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
痣样基底细胞癌综合征一例P TCH1基因突变研究
赵嘉惠；汪慧君；冯程；尹菁华；林志淼；杨勇
关键词：痣样基底细胞癌综合征, PTCH1, 突变
摘要：目的：：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论： PTCH1基因p. W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。
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