期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
化脓性汗腺炎一家系γ－分泌酶基因突变检测
刘勇；徐浩翔；惠云；张晓峰；肖学敏；李诚让；王宝玺
关键词：反常性痤疮, 基因突变, γ-分泌酶基因
摘要：目的：检测一化脓性汗腺炎( HS)家系γ－分泌酶基因亚基( PS－1,PENEN－2,APH－1,NC-STN)的突变。方法：提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS－1、PENEN－2、APH－1和NCSTN 基因的全部外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点。结果：该家系HS患者均存在NCSTN c.1300 C>T(p.R434X)突变,而该家系正常成员及50名健康对照者未发现该突变,检索NCBI网站单核苷酸多态性( SNP )数据库亦未发现该突变。其余3个亚基未检测到突变位点。结论： NCSTN基因c.1300C>T突变可能是该家系的致病基因位点。
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