期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
生殖器丘疹样棘层松解性皮病ATP2C1基因突变检测
肖学敏；张国毅；王宝玺；贾苇雪；毛秋霞；李诚让
关键词：棘层松解性皮病, 家族性良性慢性天疱疮, ATP2C1基因
摘要：目的：检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法：提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及患者皮损组织DNA,PCR扩增ATP2C1基因28个外显子和侧翼序列,并进行测序。结果：检测到患者血样及皮损组织DNA均存在ATP2C1基因第1570位碱基发生突变T→C,父母及对照未发现突变。结论： ATP2C1基因17号外显子的突变可能是本患者的发病原因。生殖器丘疹样棘层松解性皮病可能与Hailey病组成一个连续病谱。
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