期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2012年第06期

有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查

王占想;宋亚丽;陈楠;王震英;张莉

关键词:有汗性外胚叶发育不良, GJB6基因, GJB2基因, CTSC基因
摘要:目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.