期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
先天性厚甲症Ⅰ型一家系K6a基因突变检测
朱亚刚；张学军；杨森
关键词：K6a基因, 先天性厚甲症, 突变
摘要：目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变.方法: 提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取长片段聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后以产物为模板,采用巢式PCR扩增突变热点区,后通过DNA直接测序确定基因突变位点和类型.结果: DNA测序发现患者K6a基因第1403位核甘酸由胸腺嘧啶(T)变为腺嘌呤(A),导致K6a的2B螺旋区末端第468位密码子由亮氨酸(L)变为谷氨酰胺(Q).而该家系中的正常人及100名正常对照均未发现此突变.结论:该患者存在角蛋白K6a L468Q突变,进一步证明了螺旋边界序列是角蛋白K6a基因的突变热点区.
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