期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性对称性色素异常症1家系ADAR1基因突变筛查
邵敏华；施和建；张国龙；穆会君；顾永；杜旭峰；谢平
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR1基因, 突变
摘要：收集1个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR1基因突变位点的检测,同时对120名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并检索CBM和PubMed对国内外已报道的ADAR1基因突变进行总结.在该家系所有患者中均检测出ADAR1基因第1420位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现;该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现;目前国内外已报道关于ADAR1基因突变已逾110种.该突变可能是导致DSH发病的分子机制之一,在此之前已有3次报道,推测该突变可能为一个热点突变.
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