期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系K10基因突变的研究
张黎黎；刘春慧；魏彬；王媛丽；魏瑾；武海恩；陈洪铎；何春涤
关键词：鱼鳞病, 角蛋白, 基因, 突变
摘要：目的:检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点.方法:提取该家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者角蛋白1(K1)及K10的基因突变.结果:该家系2例患者存在K10基因的杂合点突变,即在K10基因第2140位G→A,导致其第156位的精氨酸变为组氨酸(R156H).结论:K10 R156H是导致该家系2例患者临床表型的特异突变,进一步证实K10基因第156位密码子是突变热点.
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