期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2010年第03期

家族性良性慢性天疱疮一家系ATP2C1基因突变与基因诊断研究

颜潇潇;田洪青;于永翔;吴梅;张福仁

关键词:家族性, 天疱疮, 基因诊断
摘要:目的: 定位一家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1突变基因.方法: 应用DNA直接测序法检测基因的突变.结果: 先证者ATP2C1基因的第6号外显子中发现一个尚未报道的突变位点366T→A(Y122X),在4个临床表现正常的后代中发现2人存在相同的突变位点.结论: 发现一家族性良性慢性天疱疮一个新的特异性突变位点.