期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究
张三泉；何玉清；罗育武；林玲；黄振明；张锡宝
关键词：Netherton综合征, SPINK5基因, LEKTI, 点突变
摘要：采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Netherton综合征中的应用.患者SPINK5基因第5外显子发现318 G>A的新的错义突变,且表皮LEKTI蛋白表达缺失.表皮中LEKTI蛋白表达缺失和SPINK5基因突变是Netherton综合征的两种特异性遗传性特征,可作为诊断临床症状非典型Netherton综合征的主要证据.
友情链接