期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2010年第06期

表皮松解性掌跖角化症遗传学研究进展

唐小辉;康晓静

关键词:表皮松解性掌跖角化症, 角蛋白, 角蛋白9基因, 突变
摘要:表皮松解性掌跖角化症是一种以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病.本文阐述了角蛋白分子的结构、分类以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的21种不同的角蛋白9基因突变类型及蛋白改变,在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况.