期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Hartnup病一家系基因突变研究
姜薇；李颂；周存才；黄永初；卜定方；朱学骏
关键词：Hartnup病, 突变, 氨基酸转运蛋白基因
摘要：目的: 研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的突变.方法: 提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增SLC6A19基因所有的外显子,并对PCR产物进行测序序列分析.结果: Hartnup病患者SLC6A19基因存在异常:第6外显子第850位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第284位氨基酸由甘氨酸(G)转变为精氨酸(R),即G284R错义突变.其弟与患者突变相同.其父母均为G284R突变杂合子.结论: 该Hartnup病家系由氨基酸转运蛋白基因(SLC6A19)的G284R错义突变所致.
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