期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究
刘红；蒋德科；田洪青；张福仁；余龙
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR1基因, 突变位点
摘要：目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测.结果:在8个家系的患者和一个散发病例中,检测到7个不同的ADAR1基因突变位点,包括4个错义突变(p.K1105N, p.G1047A, p.F1099L, p.G1068R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x, p.P441fs-463x)、1个无义突变(p.R1096x).结论:在检测到的7个突变位点中,其中6个突变位点为首次报道.另有两个家系未发现突变位点.
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