期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测
韩蓓蓓；张杏莲；刘强；陈喜雪；朱学骏
关键词：类脂蛋白沉积症, 细胞外基质蛋白1
摘要：目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出.结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化.
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