期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
1例Fabry病的临床表现及电镜观察
宋颖；柳曦光；李姝瑶
关键词：临床表现, 先天性遗传性, 血管角化瘤, 现报道如下, 多器官损害, 半乳糖苷酶, 治疗方法, 女性, 染色体, 弥漫性, 病诊断, 组织, 诊治, 文献, 缺陷, 躯体, 男性, 连锁, 价值, 电镜
摘要：Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤,属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷,因α-半乳糖苷酶A缺乏,导致鞘脂糖在组织中进行性沉积,引发多器官损害.本病男性多见,女性非常罕见.笔者诊治1例女性Fabry病,现报道如下,并结合文献探讨其临床表现、治疗方法以及电镜在Fabry病诊断中的价值.
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