期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2008年第11期

原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

何君;王培光;杨春俊;杨森;张学军

关键词:原发性红斑肢痛症, SCN9A, 突变
摘要:原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径.