期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
王建锋；崔勇；周伏圣；方巧云；范星；杜文辉；杨森；张学军
关键词：多发性脂囊瘤, KRT17基因, 突变
摘要：目的: 研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析.结果: 该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替代,导致第94位的精氨酸被组氨酸取代(R94H),而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变.结论: 首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c.281G>A(p.R94H),该突变为本研究中所有患者的致病突变.
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