期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析
张昕；冯峥；张文；李恒进；解方
关键词：遗传性全白甲, 突变, 单核苷酸多态性, γ晶状体球蛋白基因
摘要：目的: 分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因(CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD)的突变与本病的相关性.方法: 对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析此四个基因突变.结果: 在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个多态性位点,未检测到致病的基因突变.结论: CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变.
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