期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2007年第01期

遗传性对称性色素异常症

刘红;张福仁

关键词:遗传性对称性色素异常症, DSRAD/ADAR1基因, 突变位点, 单倍体不足, 显性负性作用
摘要:遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现.该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因.近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点.目前发病机制的研究主要有两种观点:单倍体不足、显性负性作用.