期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2007年第02期

Rothmund-Thomson综合征1例

夏珏

关键词:染色体隐性遗传病, 皮肤异色病, 遗传型, 先天性, 特异性, 表现型, 病例
摘要:Rothmund-Thomson综合征又称先天性皮肤异色病,是一种罕见、复杂的进行性综合征,属于常染色体隐性遗传病.由于其遗传型和表现型之间的区别,本病虽常有某些突出的共同表现,但每个病例都有其各自的特异性表现.现报道1例如下.