期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析
张福仁；颜潇潇
关键词：家族性良性慢性天疱疮, 基因突变, 分析
摘要：目的:了解中国已报道的家族性良性慢性天疱疮(HHD)临床与遗传学的特征.方法:利用CNKI、NCBI数据库结合手工检索1962～2006年底的相关文献,总结中国HHD有关临床特点及遗传学特点.结果:(1)据不完全统讨在此期间中国共报道HHD病人430例,男女比例约2∶1;发病年龄3天～73岁.多数患者表现为典型的HHD特征,少数表现不典型,如4例表现为仅累及会阴、1例单侧躯体受累呈线状排列、6例泛发全身、4例合并其它疾病.(2)中国HHD致病基因ATPC1基因共检测到26种不同的突变位点,其中22种是未报道的,有部分HHD患者未检测到突变.(3)尚未发现临床表型与基因型间的关系.结论:皮肤科医生需了解HHD不典型表现.HHD的致病基因有待进一步深入研究.
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