期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2006年第07期

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测

陈思远;黄长征;钱悦;涂亚庭

关键词:毛囊角化病, ATP2A2基因, 基因突变
摘要:目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变.结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基.而该家系中其他正常者未发现此突变.结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关.