期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析
王昌媛；周桂芝；张福仁；刘殿昌；田洪青
关键词：类脂蛋白沉积症, 常染色体隐性遗传
摘要：目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点.方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析.结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2)表型特点为患者多在2岁内发病,声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹,在每个患者均出现;一些少见的表现,如颅内钙化灶仅在家系1中出现,复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现;6例患者健康状况不受该病影响,家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难;(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病;(4)患者临床表现有一定程度的相似性,但严重程度有很大差异,既使在同一家系中也如此.结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;LP临床表型相似,但不同患者表现度存在较大差异.
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