期刊简介
本刊是卫生部主管，由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊；是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。
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首页>中国麻风皮肤病杂志
- 杂志名称：中国麻风皮肤病杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
- 国际刊号：1009-1157
- 国内刊号：37-1348/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析
崔勇；周文明；李明；何平平；高敏；陈建军；张学军
关键词：进行性对称性红斑角化症, 常染色体显性遗传
摘要：目的:了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法:对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析,并将结果与1980年以来文献报道的5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析.结果:(1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块,对称分布,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处,但多局限,不影响患者健康,多幼年发病;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异;(4)患者多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈现不规则显性.结论:PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,中国汉族人群中报道不多;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征,但不同患者表现度可存在差异.
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