期刊简介

               本刊是卫生部主管,由中国麻风防治协会和山东省皮肤病发病防治研究所主办的国家科技期刊;是中国科技核心期刊、科技论文统计源期刊、是皮肤病与性病学类中文核心期刊。                

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  • 杂志名称:中国麻风皮肤病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
  • 国际刊号:1009-1157
  • 国内刊号:37-1348/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:皮肤病学和性病学类中文核心期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国麻风皮肤病杂志2002年第01期

母子三人同患结节性硬化症

樊翌明;吴志华;李顺凡

关键词:常染色体显性遗传, 结节性硬化综合, 结节性硬化症, 血管纤维瘤, 单基因疾病, 系统受累, 临床表现, 发育迟缓, 三联征, 发病率, 多变性, 智力, 癫痫
摘要:结节性硬化症,好称为结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC),以强调多系统受累和临床表现的多变性,本病为常染色体显性遗传,面部血管纤维瘤、智力发育迟缓和癫痫是其典型三联征[1,2].虽然TSC是常见的单基因疾病,发病率估计为0.004%~0.017%[1],但母子三人同患TSC罕见.